Alpha-1-antitrypsine deficientie

Alpha-1-antitrypsine-deficiëntie (AAD) is een erfelijke aandoening waarbij de lever het eiwit alfa-1 antitrypsine minder, in afwijkende vorm of zelfs helemaal niet aanmaakt. Hierdoor wordt een enzym genaamd elastase, dat zich in de long bevindt, onvoldoende geremd. Longblaasjes worden beschadigd en de long verliest  zijn elasticiteit met als gevolg vernauwde luchtwegen en verminderd vermogen om zuurstof op te nemen.
Vooral op jongere leeftijd kunnen zich ook leverproblemen openbaren. Dit wordt veroorzaakt doordat het afwijkende niet-functionele alfa-1 antitrypsine  in de levercel neerslaat en leverschade geeft. Op volwassen leeftijd komt dit vrijwel niet meer voor.

Oorzaak en onderzoek

De oorzaak van Alpha-1-antitrypsine-deficiëntie is een genetisch overerfbaar defect. Alpha-1-antitrypsine-deficiëntie komt voor op alle leeftijden, in verschijningsvormen variërend van mild tot ernstig afhankelijk van het onderliggend genetisch profiel.
Alfa-1-antitrypsine-deficiëntie van het PiZZ type is de zeldzaamste en tegelijkertijd ook ernstigste vorm waarbij geen eiwit wordt geproduceerd. Alfa-1-antitrypsine-deficiëntie van het PiSZ fenotype komt al wat vaker voor, en is ook nog ernstig, maar toch al milder dan het PiZZ fenotype. Er zijn nog veel andere vormen. Lichtere vormen zijn bijvoorbeeld PiSS, PiMZ en PiMS. De normale en gezonde vorm is PiMM, en komt bij het overgrote deel (>95%) van de bevolking voor.
Als er reden is om te denken aan een een Alpha-1-antitrypsine-deficiëntie kan een tekort eenvoudig in het bloed worden vastgesteld. Bij te lage waarden wordt ook het genetisch profiel bepaald zodat duidelijk wordt welke consequenties de verlaagde waarde heeft.


Symptomen

De belangrijkste klachten die kunnen ontstaan zijn identiek aanCOPD dat wil zeggen kortademigheid, verminderd inspanningsvermogen, hoesten en opgeven van slijm. De arts komt vaak op het spoor van de aandoening doordat klachten en ernst van de COPD erger zijn dat verwacht op een bepaalde leeftijd. Met name rond de 30-40 jaar worden zo nogal eens AAD patienten ontdekt. Incidenteel is de afwijking al op jonge leeftijd door de kinderarts ontdekt en komt men zo bij de longarts terecht.

 

Behandeling

Er zijn onderzoeken gaande waarbij alpha-1 antitrypsine wordt toegediend en gekeken wordt naar de invloed op de achteruitgang van de longfunctie en het aantal periodes dat er toename van klachten is onder invloed van bv een infectie. Deze verergeringen (exacerbaties) zouden kunnen verminderen bij dergelijke behandeling en het longfunctieverlies kan mogelijk worden beperkt. Tot op heden is nog niet bekend in welke mate deze behandeling effectief is. De reguliere behandeling bestaat daarom nog steeds uit die welke COPD patienten ook krijgen met inhalaties en bijvoorbeeld revalidatie.

Roken versterkt bij AAD de vorming van longemfyseem aanzienlijk. Nicotine verlaagt de alpha-1 antitrypsine-activiteit en verhoogt de afgifte van elastase in de longen (door leukocyten). Rokers met A1AT-deficiëntie krijgen daardoor meestal al voor hun veertigste levensjaar klachten, terwijl de verschijnselen bij niet-rokers zich vaak pas later openbaren. Stoppen met roken hoort dus altijd de eerste stap te zijn in de behandeling van AAD.

In uitzonderlijke situaties leidt de ziekte tot een dusdanig slechte en onbehandelbare situatie dat een beoordeling plaatsvindt of longtransplantatie mogelijk is.

 

Bron: http://www.longziektenassen.nl

Advertenties

104 gedachtes over “Alpha-1-antitrypsine deficientie

  1. Wim zegt:

    Ella,
    Zeer duidelijk hoe je alles uitlegt.
    Mijn vraag is wanneer de tevewel eiwit in je urine hebt en te weinig in je bloed is dit dan ook van invloed op de longen ?

  2. Hallo Wim
    Wanner er sprake is van eiwitverlies in de urine en als gevolg een laag eiwit in het bloed, dan kan vocht uit de vaten treden. Dit kan ook gebeuren in de longen of in de pleuraholte, waardoor er vocht, zoals men wel zegt, “achter de longen” komt. Dit noemt men pleuravocht. Bij vocht in de longen spreekt men van longoedeem…Ik hoop zo je vraag te hebben beantwoord. 🙂

  3. Heleen Groen zegt:

    Beste Ella,

    Ik ben een Alpha 1 patiente, het is bij mij ontdekt toen ik 7 was. Het gaat al jaren heel erg goed. Ik ben nu 31 en blaak van gezondheid… Ik heb echter een hele slechte relatie met mijn behandelend arts. Ik kan over veel dingen niet goed met haar praten. Nu wil ik graag weten wat de eventuele gevolgen zouden kunnen zijn voor een zwangerschap. Ik zou heel graag kinderen willen, maar wil graag weten of de Alpha 1 daar gevolgen voor kan hebben….

    Alvast bedankt!

    Groetjes,

    Heleen

  4. Hallo Heleen,

    Als ik eerlijk ben zou ik het niet kunnen zeggen maar een oplossing is misschien de informtie..hulplijn die in bovengenoemde stukje eens te bellen en daar informatie over in te winnen. Ik denk zeker dat zij jou kunnen helpen..
    Succes en als je wat meer weet hoor ik dat natuurlijk graag..word ik ook weer wijzer van 😉

    Groetjes Ella 🙂

  5. lilian zegt:

    beste Ella.
    Aangezien mijn alpha 1 antitrypsine gehalte in mijn bloed aan de lage kant is (1.09g/l) heeft mijn longarts een onderzoek laten doen om te kijken welke variant ik heb.Het bleek de ms variant.Hij vertelde mij dat alleen de zz variant klachten geeft.Maar nu las ik op een amerikaanse internetsite dat ook de ms variant kans geeft op lichte klachten.Ik weet eigenlijk niet goed wat ik hier mee moet.Gewoon maar de dokter vertrouwen?
    Mijn diffusietest was ook wat aan de lage kant n.l 83%.Kan je hier dan klachten van hebben?
    groetjes lilian

  6. Hallo Lilian,

    Ik denk dat je af moet gaan op de uitspraken van je arts. Hij weet verder jou hele anamnese, bloedwaardes enz. en hij heeft de beste kijk er op. ij een volgend bezoek aan de arts zou ik het wel even aankaarten en kijken wat hij er over te zeggen heeft.
    Sterkte!

    Groetjes Ella 🙂

  7. Cristel van Tilborg zegt:

    Vorige week is bij mijn dochtertje van 3 maanden geconstateerd dat ze Alpha 1 Antitrypsine deficientie heeft. Voor ons is dit als een bom ingeslaan en we weten niet goed hoe we hier verder mee moeten. Zijn er nog meer mensen die een jong kindje hebben met deze ziekte en hoe gaan die hier mee om?
    Groetjes Cristel

  8. Beert Schrijver zegt:

    Beste Cristel,

    Ik weet niet of je al veel info hebt maar goed.
    Alpha 1 Antitrypsine deficientie leidt (niet altijd) naar longemfyseem rond een jaar of 35 – 40. (zoals ook bij mij)
    Of iemand het krijgt is afhankelijk van o.a. “het soort”, de ZZ variant is het meest serieus.
    Ik heb longemfyseem maar mijn broers en zus hebben ook alha-1 maar geen long emfyseem.

    Maw: met een klein kind is er weinig aan de hand volgens mij.

    De expert op Alhpa-1 in Nederland is docter Jan Stolk in het LUMC te Leiden.

    Roep maar als je meer wilt weten.

    Gr
    Beert Schrijver

  9. Jolanda zegt:

    Hallo, Ik ben 39 jaar en sinds 1xbd jaar weet ik dat ik Alpha-1 heb en dan het zogenaamde ZZ type, ik heb helaas ook een ernstige vorm van emfyseem, mijn longfunctie is erg slecht.
    Mijn zus heeft ook alpha-1 maar heeft gelukkig geen emfyseem.
    Mijn andere zus en broer willen zich niet laten testen, hoe kan ik ze zover krijgen dat ze dit toch doen, ze hebben nl ook kinderen en dit kan voor de kinderen ook gevolgen hebben

  10. Jolanda zegt:

    Hallo, Ik ben 39 jaar en sinds 1xc2xbd jaar weet ik dat ik Alpha-1 heb en dan het zogenaamde ZZ type, ik heb helaas ook een ernstige vorm van emfyseem, mijn longfunctie is erg slecht.
    Mijn zus heeft ook alpha-1 maar heeft gelukkig geen emfyseem.
    Mijn andere zus en broer willen zich niet laten testen, hoe kan ik ze zover krijgen dat ze dit toch doen, ze hebben nl ook kinderen en dit kan voor de kinderen ook gevolgen hebben

  11. Hallo Jolanda,

    Sorry voor een late reactie, maar denk dat je het vaak met ze zal moeten bespreken en het risico nogmaals aan moet kaarten..desnoods met infoboekjes laten zien wat het nut is om de kinderen te laten testen, maar dat het moeilijk is mensen te overtuige kan ik mij voorstellen maar goed je wil toch het beste voor je kind lijk mij..
    Succes!

    Groetjes Ella 🙂

  12. danny zegt:

    ik ben 27 jaar en voel me al 2 jaar ongeveer 200 jaar oud de situatie verslechterd langzaan dus vraag ik mij af waarom iedereen er van uit gaat da het pas na je 30ste kan gaan verslechteren mijn longen funtioneeren noch ongeveer 35% met beginnend longemfyseem

  13. Hallo Danny,

    Ik denk dat ze uit gaan van een gemiddeld en dat zal zijn na je 30e maar er zijn natuurlijk altijd uitzonderingen op de regel.
    Sterkte en wieweet willen mensen hierop reageren die zich hier in herkennen.

    Groetjes Ella 🙂

  14. Hallo niels,

    Ik denk dat het handiger is om even een bezoek aan je huisarts te doen..die kan dan luisteren en een betere diagnose stellen dan wij hier..
    Succes!

    Groetjes Ella 🙂

  15. elly zegt:

    Ik heb een zeer ernstige vorm van alpha 1 , maar weinig klachten. Moet binnenkort geopereerd worden voor een voorstadium van borstkanker. De specialist wil niet bestralen uit angst voor eventuele gevolgen. Zijn er alpha 1 patixebnten die bestraald zijn voor borstkanker ?

  16. elly zegt:

    Ik heb een zeer ernstige vorm van alpha 1 , maar weinig klachten. Moet binnenkort geopereerd worden voor een voorstadium van borstkanker. De specialist wil niet bestralen uit angst voor eventuele gevolgen. Zijn er alpha 1 patixc3xabnten die bestraald zijn voor borstkanker ?

  17. Ella zegt:

    Hallo Elly,

    Ik hoop dat je via mijn site reactie’s krijg op de vraag..Ik heb er verder geen ervaring mee dus helaas moet ik je het antwoord verschuldigd blijven. Waarschijnlijk heb je deze vraag ook aan je specialist gesteld anders zou dat nog een optie zijn.
    Sterkte!

    Groetjes Ella

  18. Arja zegt:

    Ik ben een vrouw van 53 jaar en had eerst longklachten (hoesten en benauwd ong.10 jaar geleden) en later ook artrose in verschillende gewrichten. Na jaren via de orthopeed bij een reumatoloog terecht gekomen, die laatst bij mij een alfa-1 antitrypsine deficientie geconstateerd heeft.Volgens hem lijdt dat bij mij tot longemfyseem en vervroegde artrose.Het zou een erfelijke aandoening zijn.Ik moest mijn kinderen ook waarschuwen.Niet roken en niet te zwaar worden.
    Nergens lees ik echter iets over de artrose als symptoom bij deze aandoening.Zelf heb ik daar nu het meeste last van. Mijn longen gaat wel. Ik kan weer zonder inhalers.Mijn huisarts weet er ook niet veel van.Ik vraag me ook af of ik bij de reumatoloog wel op de juiste plek ben.
    Weet iemand er iets meer van?

  19. Jens Huizinga zegt:

    Ik ben blij te zien dat er wat gedaan wordt aan deze alfa 1 ziekte. Mijn vader is hier namelijk aan over leden in 1994. Een longtranplantatie heeft voor 1 maand mijn vader tegruggegeven hoe hij was toen is het snel weer achteruit gegaan met hem en is hij overleden.

  20. jvos zegt:

    Ik ben 31 jaar en ik heb mijn hele leven al alpa1antitripsinedifficiensi.In hoeverre heeft dat te maken met je lever want die is ook niet goed.En hoe zit het als ik zwanger wil worden en wat voor risico,s zijn eraan verbonden?vast bedankt.

  21. Ella zegt:

    Hallo JVos,

    Ik zou contact opnemen met een verloskundige oid om deze vraag te stellen..zij weten daar veel meer van..durf mij niet aan een antwoord hier over te wagen..sorry

    groetjes Ella

  22. Beste Beert Schrijver,

    Een reactie op jouw reactie op Christel……
    Vergeet je niet een belangrijk ander orgaan? De lever? Vooral bij mijn dochter is dat de factor waar wij tegen aan lopen in deze ziekte….Dus wel degelijk kans dat de kleine kinderen ‘last’ kunnen hebben van a-1 atd, dacht ik zo…..
    En als je echt alleen op de longen doelt, kan ik dat zeker beamen, daar hebben ze geloof ik niet zo veel last van…..Mits ze natuurlijk als bronchitis/astma en dat soort dingen al hebben!!

    Ik ben bij toeval op deze site gekomen en ga hem helemaal uitspitten!! Super om zoiets na lange tijd toch nog te vinden!!

    Wij hebben namelijk een dochtertje met a-1-atd, ZZ-homozygoot. Dus alle info en lotgenoten contact is meer dan welkom!!

    Vriendelijke groetjes,
    Mirjam Datema.

  23. Cristel van Tilborg zegt:

    Ik heb vanavond Mirjam gesproken en het gesprek heeft me goed gedaan. Het was fijn om te weten dat je niet de enige bent en dat je met iemand kunt praten die hetzelfde meemaakt. Met Anoek gaat het op het moment goed, ze is redelijk stabiel en we blijven op het moment om de 4 maanden op controle in het WKZ.
    Mirjam, nog bedankt dat je contact hebt gezocht en hopelijk snel tot horens en tot ziens.

    Groetjes Cristel

  24. Carla zegt:

    Hallo,

    Ik ben 49 en ben al enige jaren bekend met Alpha 1 atd, phenotype MmHeerlen. Mijn vader, tante en oom hebben longemfyseem. Ook mijn dochter en mijn zoon hebben dezelfde afwijking.
    Ik heb nog weinig last van mijn longen.
    Vorige maand ben ik opgenomen met hoge koorts en leverfunctiestoornissen na medicijngebruik bij reuma.
    Ik moet nu voor verder onderzoek naar een internist.
    Is er iemand die bekend is met MmHeerlen en/of leverproblemen?

    Groetjes Carla

  25. alison zegt:

    Hallo,

    Ik ben 32 en weet al sinds mijn 12e jaar dat ik Alpha 1 atd heb. op mijn16 e is maar vader als gevolg van deze ziekte hieraan overleden. gelukkig was bij mij altijd alles in rust. helaas kreeg ik in 2005 te horen dat ik een andere zeer actieve zeldzame ziekte heb, te weten Pulmonale Artielle Hyperttensie de idiopatische vorm. De kans dat je 2 zeldzame ziektes hebt is echt nihil maar helaas heb ik pech. toch probeer ik positief te blijven en te genieten van wat ik wel heb.

    groetjes Alison

  26. Carla zegt:

    Hoi Alison,

    Wat een pech om deze twee ziektes te krijgen. Heb je er al veel last van?
    Bij ons in de familie zijn er ook veel gevallen van alpha 1. Heel gek. Voor zover ik kan nagaan allemaal hetrozygoot, drager dus en toch veel klachten. Gelukkig heb ik nog niet zoveel last hiervan.
    Ik wens jou sterkte met alles,

    Groetjes Carla

  27. alison zegt:

    hoi carla,

    Om je vraagb te beantwoorden; helaas is pah een progesieve ziekte en hebben ze nog geen middel ontdekt wat het tot stilstand kan brengen. zelf heb ik inmiddels Remodulin en dat is geen pretje. dit gaat nl via een infuus onderhuids wat je zelf moet inbrengen.
    Ik wens jou ook heel veel sterkte met alles.

    Groetjes Alison

  28. Janny Scheper zegt:

    Hallo ik ben Janny Scheper. Ik heb ook alpha 1 en heb al jaren lang problemen met de pil. Na het gebruik van de prikpil en het spiraaltje, dacht ik de oplossing gevonden te hebben. Het heet de EVRA pleisterpil. Maar heb nu weer dezelfde problemen. Zijn er meer vrouwen die hier problemen mee hebben. Ik heb begrepen dat de longen, de baarmoeder, de ogen van dezelfde materie zijn, vandaar deze vraag. En hebben er meer Alpha 1 mensen ook last van de oogziekte RP. Graag een antwoord op deze vragen.
    Groetjes janny

  29. Nicole zegt:

    Ik ben een moeder van 3 kinderen. En 37 jaar. Bijna 2 maanden geleden is er bij mij Longemfyseem geconstateerd.
    Mijn huisarts heeft mij anderhalf jaar aan het lijntje gehouden. Ik heb nog maar een long inhoud van 47%. Ik hoop goed geholpen te worden door de longarts. En wat kan ik nog meer verwachten?
    Groetjes Nicole

  30. Ella zegt:

    Hallo Nicole,

    Ik denk dat het beste is dat je je heel goed voor laat lichten door je longarts. Hij heeft een overzicht van je lichamelijke conditie zodat hij jou het beste kan voorlichten.
    Ik weet niet wanneer je naar de longarts moet, maar als je nu al vragen hebt schrijf ze gewoon op voor hem, want als je daar bent vergeet je soms dingen te vragen waarvan je achteraf spijt heb dat je ze niet hebt gevraagt.

    Sterkte!

    Groetjes Ella

  31. Willem zegt:

    Hallo, ik ben Willem 44 jaar en weet nu een paar jaar dat ik Alpha1-patient ben.
    Kan iemand mij meer vertellen over behandelmogelijkheden in het buitenland die effectief zijn gebleken?

    Groeten Willem

  32. Scorpiors zegt:

    Hoi allemaal, Ik ben 30 jaar en heb zeer zware astma, ik ben geen roker maar ik heb wel een longcapisiteit van maar rond de 40%. Mijn eigenlongarts heeft zo zijn betenkingen dat ik waarscheinlijk copd kan hebben. maar aangeschien ik geen roker ben en daar niet eens tegen kan, kan het dan de alpha 1 type longemfyseem zijn?
    Hier ben ik nog niet op getest, maar denk dat dat wel gaat gebeuren, aangezien mijn klachten. Graag zou ik hier een reactie willen hebben van iemand die hiemee bekent is!
    Alvast bedankt.

  33. marinus van meggelen zegt:

    Hallo, mijn naam is Marinus van Meggelen (29)Mijn vraag is het volgende. Bij bij mijn zoontje van 3, is in een duits ziekenhuis (wij wonen in duitsland) Alpha 1-Antitrypsinmangel ( heterozygote Mangelmutante Typ MZ geconstateerd.
    Nu ga ik er vanuit dat dit hetzelfde is als wat hier wordt beschreven en dan als Alpha1-antitrypsine deficixebntie Type MZ.
    Nu is mijn vraag, Hoe erg is type MZ?
    Ook werdt ons verteld dat het bijna zeker is dat 1 van de beide ouders ook deze aandoening heeft. Klopt dit?
    Want als dit klopt dan zou het toch ook kunnen betekenen dat er meer mensen uit onze familie dit hebben?
    Ik hoop dat u mij hierop kunt antwoorden.
    Vriendelijke groeten
    M V Meggelen

  34. marinus van meggelen zegt:

    Hallo, mijn naam is Marinus van Meggelen (29)Mijn vraag is het volgende. Bij bij mijn zoontje van 3, is in een duits ziekenhuis (wij wonen in duitsland) Alpha 1-Antitrypsinmangel ( heterozygote Mangelmutante Typ MZ geconstateerd.
    Nu ga ik er vanuit dat dit hetzelfde is als wat hier wordt beschreven en dan als Alpha1-antitrypsine deficixc3xabntie Type MZ.
    Nu is mijn vraag, Hoe erg is type MZ?
    Ook werdt ons verteld dat het bijna zeker is dat 1 van de beide ouders ook deze aandoening heeft. Klopt dit?
    Want als dit klopt dan zou het toch ook kunnen betekenen dat er meer mensen uit onze familie dit hebben?
    Ik hoop dat u mij hierop kunt antwoorden.
    Vriendelijke groeten
    M V Meggelen

  35. Ella zegt:

    Hallo Marinus,

    Ik moet eerlijk bekennen dat ik te weinig er van af weet om een goed antwoord te geven dus denk dat je met je vragen zeker even een specialist moet raadplegen.
    Succes!

    Groetjes Ella

  36. Anoniem zegt:

    ATTENTIE!! LOTGENOTENDAG VOOR AAD GExcfNTERESEERDEN/PATIxcbNTEN!! KONTACT DER KONTINENTEN SOESTERBERG!!

    Um, Ella?? Ik hoop dat dit even mocht zo op het laatste moment!! Ik dacht als ik je mail is het eerst wachten op antwoord!!;) En dan is het alweer morgen!
    Fijn weekend! En ik hoo pdat je een goede vrije tijd hebt gehad!

    Groetjes Mirjam Datema
    Emmeloord

  37. Anoniem zegt:

    ATTENTIE!! LOTGENOTENDAG VOOR AAD GExc3x8fNTERESEERDEN/PATIxc3x8bNTEN!! KONTACT DER KONTINENTEN SOESTERBERG!!

    Um, Ella?? Ik hoop dat dit even mocht zo op het laatste moment!! Ik dacht als ik je mail is het eerst wachten op antwoord!!;) En dan is het alweer morgen!
    Fijn weekend! En ik hoo pdat je een goede vrije tijd hebt gehad!

    Groetjes Mirjam Datema
    Emmeloord

  38. Ella zegt:

    Hallo Mirjam,

    Sorry voor de late reactie. Hoop dat de dag een succes is geweest en natuurlijk mogen zulke dingen ook geplaatst worden op mijn site..daar is de site ook goed voor vind ik.

    Groetjes Ella

  39. Mirjam zegt:

    Mag ik hier een site promoten? http://www.alfa-1.nl ?
    Kan en/of wil jij, Ella, deze ook opnemen in je linken lijst? We zijn op zoek naar meerdere lotgenoten die van het forum gebruik willen maken!!
    Heb jij nog tips of ideexebn waar we ‘reclame’ kunnen maken? En heb jij wel eens privxe9/mail contact met mensen met Alfa 1? Misschien kan jij die eens tippen over het bestaan van een forum bestaan!;) Het valt ons op als forum leden dat er zo weinig mensen op het forum zijn, terwijl internet al zo ingeburgerd is! Snap je??

    Goed, tot zover;),
    fijn weekend,
    Mirjam Datema.
    Emmeloord.

  40. Mirjam zegt:

    Mag ik hier een site promoten? http://www.alfa-1.nl ?
    Kan en/of wil jij, Ella, deze ook opnemen in je linken lijst? We zijn op zoek naar meerdere lotgenoten die van het forum gebruik willen maken!!
    Heb jij nog tips of ideexc3xabn waar we ‘reclame’ kunnen maken? En heb jij wel eens privxc3xa9/mail contact met mensen met Alfa 1? Misschien kan jij die eens tippen over het bestaan van een forum bestaan!;) Het valt ons op als forum leden dat er zo weinig mensen op het forum zijn, terwijl internet al zo ingeburgerd is! Snap je??

    Goed, tot zover;),
    fijn weekend,
    Mirjam Datema.
    Emmeloord.

  41. Geeske zegt:

    Hey Ella,,

    Ik heb in een maand tijd 2 keer een klaplong gehad! mijn opa had alfa-1 en is daar aan overleden! Nou was de vraag of je mischien weet of dit een verband kan hebben!

    groetjes

  42. Anoniem zegt:

    Hallo Geeske,

    Ik zou het eerlijk gezegt niet met zekerheid durven te zeggen. Als je weer terug moet komen bij je behandelend arts zou ik het daar eens aan vragen.
    Succes!

    Groetjes Ella

  43. marian koopman zegt:

    Dag Ella
    Wat een goede site.Ik heb 10 jaar voor het Astma Fonds en de Alpha-1 werkgroep de hulp en informatie telefoonlijn beantwoord. Het nummer staat boven in bij de colom over Alpha-1. Al bijna 1 1/2 jaar is deze telefoonlijn er niet meer. Alpha-1 patienten kunnen de Astma Fonds informatielijn bellen en als zij graag een lotgenoot willen spreken dan kunnen ze in contact worden gebracht met een van de werkgroepleden. Ik zit niet meer in de werkgroep. Na tien jaar ben ik andere dingen gaan doen.vriendelijke groeten Marian.

  44. Bouttelgier Tony zegt:

    Mijn dochtertje van 3 is zopas gediagnosticeerd met anti-trypsine deficixebntie. Er werd ook al lever cirrose vastgesteld. De behandelende arts meldde dat er eigenlijk geen behandeling was voor deze ziekte. Klopt dat? Zijn er studies hieromtrent, of experimentele medicatie die nog in testfase zitten? Er werd me totaal niets gemeld over eventuele mortaliteit of levensverwachting. Ik wil mijn dochter redden, desnoods met een therapie in een ander land, waar dan ook.

  45. Bouttelgier Tony zegt:

    Mijn dochtertje van 3 is zopas gediagnosticeerd met anti-trypsine deficixc3xabntie. Er werd ook al lever cirrose vastgesteld. De behandelende arts meldde dat er eigenlijk geen behandeling was voor deze ziekte. Klopt dat? Zijn er studies hieromtrent, of experimentele medicatie die nog in testfase zitten? Er werd me totaal niets gemeld over eventuele mortaliteit of levensverwachting. Ik wil mijn dochter redden, desnoods met een therapie in een ander land, waar dan ook.

  46. Herbert zegt:

    Ik reageer niet als arts, maar als patient. Ik kreeg op mijn 32ste een klaplong en moest een open longoperatie ondergaan. Er werd ATD bij mij vastgesteld. Nu ben ik 61 en voel me goed. Ik ben nooit afgekeurd, altijd gewerkt. Ik denk dus dat mensen met ATD een redelijk goede levensverwachting hebben. Volgens mij is er geen behandelingsmethode. Houd je dochter uit de buurt van fijnstof en rokers. Ik ben op het platteland gaan wonen, waar de frisse lucht mij goed doet.

  47. Mirjam zegt:

    Het berichtje hierboven. Over het dochtertje van 3….
    Ben jij dat Greta? Zo niet, kom dan eens op mijn weblog,
    annalotte.punt.nl dan kunnen we contacten. Mijn dochtertje van 6 heeft ook alfa 1 namelijk!

    Groetjes Mirjam Datema.

  48. J zegt:

    hoi Ella
    ik ben 17 en toen ik 1 was hebben ze bij mij Alpha 1 anti trypsine(zz) geconstateerd. Ik voel me goed alles is ook goed.
    Bij jou ligt de situatie misschien wel wat anders omdat ze ook last van haar lever heeft.

    Maar ik ben bij een arts in het LUMC(Leiden) gekomen dr. Stolk heet hij dat is een specialist op het gebied van alpha 1 (longklachten). Hij heeft al veel onderzoek gedaan.

    Misschien een optie

  49. Theo zegt:

    Hallo, ik ben nu 41 jaar en weet al sinds ik 18 ben dat ik alpha1 zz heb. Dit is bij toeval ontdekt en uiteraard altijd genegeerd tot ik wel last begon te krijgen. Meeste psycisch denk ik. Heb vanaf 16 jaar gerookt zware vannelle. Tot heden is het nog steeds niet gelukt te stoppen. Volume van longen is nu iets onder de 30%. Ik heb me er al beetje bij neergelegd bij lot. Zwakte in verhaal: ben voor gezondheid wel uit nederland vertrokken om laatste jaren toch nog beetje leven te hebben. Woon nu in Brazilie en voel me beter dan ik laatste jaren in nederland voelde. Elke paar weken weer prednison kuur van 2 weken om infecties weg te krijgen. Nu in 5 jaar alleen in eerste jaar 2x gehad en nu niet meer gehad. Wel infecties en benauwd met slijm. Stja roken is boosdoener daarvan. Stoppen met roken word door artsen die ik zeldzaam bezoek, beschouwd als dat het me waarschijnlijk nooit zal lukken om te stoppen. Heb alles geprobeerd en ben er maximaal 3 weken vanaf geweest en heb me nog never nooit zo slecht gevoelt.
    Ik wil dus hiermee niet aanbevelen te roken, want de achteruitgang en bijkomstige klachten zijn niet leuk.
    Hoe en wat en waarom etc is me allemaal bekend. Heb veel gelezen en probeer eigenlijk zo min mogelijk er mee bezig te zijn. Transplantatie is een optie, maar ik waag me daar niet aan. Het is me aangeraden me op lijst te plaatsen, maar ik wil het niet. Persoonlijke keus.
    Ik heb bovenstaande reactie gelezen en heb paar opmerkingen cq aanvullingen als mag:
    Je hebt de Z en ZZ vorm en bij die is kans op ziek worden groot. Als je rookt is de kans zeeer groot cq onoverkomelijk.
    Wanneer je drager bent is er in principe niets aan de ahnd, maar als 2 dragen een kind krijgen kan die wel z of zz hebben. In mijn familie ben ik enige met ZZ en mijn broer en zus slechts drager en die zullen dus alleen moeten opletten dat partner geen drager is.
    Als je een kind hebt die zz heeft zou ik me persoonllijk niet druk maken, want die kan immers gewoon 90 worden zonder klachten.
    Veel klachten zitten tussen de oren helaas en dat is iets wat je moet overwinnen.
    Geniet van leven wat je hebt en hou je niet dagelijks met je ziekzijn bezig. Zeker niet als ze wel ontdekken dat je ZZ hebt, maar je hebt geen klachten. Geloof mij maar dat je psycish toestand eerder voor ziekte beelden gaat zorgen dan dat je echt iets hebt. Dit is mijn ervaring. Ik heb een normale arts die ik via msn of effe per telefoon raadpleeg als ik weer eens wat heb en daarmee is voor mij de kous af. Specialist heeft gezegd dat ik rehad moet gaan volgen maar ik voelde me eerder slechter omdat ik de gehele dag met ziek zijn bezig was. Uiteraard slik ik wel medicijnen maar dat is gewoon als iets dat je moet eten en drinken dus ik denk er niet bij na. Ik bedoel dit alles alleen over mijn ervaring en hoe ik er over denk. Ieder persoon is verschillend. Leef voor je ziekte je gaat `leven`. Ziek of niet ziek: leven is al kort genoeg. Toch? Bedankt dat ik effe mijn verhaal kwijt kon.

  50. Heleen Groen zegt:

    Hallo Allemaal,

    Ik ben Heleen en weet sinds mijn 7e dat ik A1AD ZZ patient ben, dit is bij mij aan het licht gekomen door een chronische hepatitus. Tot vorig jaar ging ik eigenlijk aardig lekker door het leven, mijn jaarlijkse controles werder steeds beter en ik begon zelfs weer een beetje alpha1 aan te maken. Ik heb vorig jaar Panniculitus en daardoor ook vasculitus gekregen. Panniculitus is een zeer zeldzame ontsteking van je onderhuidse vetweefsel en wordt inverband gebracht met alpha1. Ik ben echt 1 van de lucky ones omdat de kans dat je deze ziektes samen krijgt bijna nihil is. Ik hoor hier veel mensen over behandeling van alpha1. Er is een middel, PROLASTIN, het is echter ook vloeibaar goud. Prolastin is een bloedpreperaat met daarin het eiwit dat wij allemaal missen. Dit middel wordt in duitsland op de markt gebracht en wordt gewonnen uit donor bloed. Nu is voor 1 eenheid prolastin infuus a 15.000 euro per zak in Nederland geen dekking van de verzekering omdat het hier om een door nederland niet erkend geneesmiddel gaat. In bijvoorbeeld onze buurlanden is dit wel vergoed en verkrijgbaar en krijgen mensen het thuis aan hun keukentafel toegedient. Er zit natuurlijk zoals bij ieder middel een addertje onder het gras, prolastin is echt het laatste redmiddel en je lichaam wordt er afhankelijk (lui) van, het krijgt het immers toegedient en hoeft dus zelf geen werk meer te verrichten. Ook is in vele gevallen een wekelijks infuus nodig, dus reken maar uit wat de kosten zouden zijn op jaarbasis. Ik weet dat er artsen in Nederland zijn die je het middel zonder probleem willen toedienen alleen het verkrijgen is dus een issue omdat de verzekeringsmaatschappijen het medicijn niet vergoeden. Ik zou willen voorstellen dat alle patienten die zich hierdoor achtergesteld voelen met hun arts toch gaan proberen om een aanvraag tot Prolastin te doen, misschien krijgt het middel hierdoor meer bekendheid en kunnen we er zo voor zorgen dat het middel in ons land wordt erkend als medicijn en daardoor ook makkerlijker verkrijgbaar.

    Je mag me altijd mailen voor meer informatie.

    Groet,
    Heleen

  51. angelique zegt:

    Hoi hoi,

    Ik heb ook alpha 1 , zz fenotype. Ik ben 46 heb eigenlijk niet veel klachten. Wel vaak ziek maar niet op de longen. Maar nu met die vrieskou krijg ik het wel benauwd buiten wat ik eerder nooit heb gehad. Is dit toch een teken van COPD? Groetjes Angelique

  52. Rieme de Jager zegt:

    Hallo Heleen,
    Ik zou graag met je in contact willen komen. Ik heb nml. ook de zeldzame combinatie alpha 1 en panniculitis. Ik ben nu 46 en heb best veel klachten. ik weet van dr. Stolk in Leiden dat deze combinatie erg zeldzaam is. Misschien kunnen we via facebook in contact komen?

    Rieme de Jager

  53. Ella zegt:

    Beste Mario.

    Ik denk dat je deze vraag het beste aan je behandelend specialist kan vragen, omdat deze al jou medische gegevens heeft en daarom jou daar meer info over zou kunnen geven.
    Sterkte!

    Groetjes ELla

  54. Thamar zegt:

    Ella, misschien als aanvulling: roken versnelt het effect van alfa-1 aanzienlijk. Als je alfa-1 hebt en rookt, gaat de afbraak van longweefsel nog sneller.

  55. Peggy zegt:

    Ik ben een alpha 1 maar ben volgens het labo onderzoek fenotype MM. Toch zijn mijn waarden veel te laag (52 mg/l). Bij mijn dochter werd het blijkbaar in 1987 al getest door de kinderarts. Zij is ook een alpha 1. En toch begrijp ik het niet. Type MM staat voor normale aanmaak 100 %. Ik zou dus geen deficientie in mijn bloed mogen vetonen, maar dat is wel zo, en ook bij mijn dochter. Mijn 2 zonen hebben een normale waarde nl. 139 en154 mg/l. Wie kan dit verklaren?

  56. Johan zegt:

    Het beste voor vragen over alpha-1 kun je contact opnemen met dr.Stolk, J. | Leids Universitair Medisch Centrum.
    weet zeker dat je bericht terug krijgt.
    Johan heb ook Alpha-1

      • Peggy zegt:

        Beste Johan,
        Ik kreeg inderdaad een antwoord van de dokter. Hij antwoordde mij het volgende:

        ‘Afgaande op het getal 56mg/ml AAT zou ik inschatten dat u type MZ heeft, maar de fenotypering toonde in een lab MM. Toch denk ik dat u zich geen zorgen hoeft te maken over het gehalte van uw dochter en u zelf. Beide gehaltes van rond de 50 Mg/ml zijn welliswaar lager dan het normale gehalte, maar is eigenlijk niet geassocieerd met bepaalde ziekten zoals longemfyseem of lever cirrhose. (Zie ook http://www.antitrypsindeficiency.org).
        M.vr.gr.’

        De gedachte dat de fenotypering niet juist is en er een fout in het labo is gemaakt, zit al langer in mijn hoofd.
        Waarvan ik last heb is dat ik bij vermoeidheid, luchtvervuiling of irriterende stoffen, begin te piepen en te hoesten. Mijn longen doen dan ook pijn. Vroeger dacht ik dat het mijn slokdarm was. Ik krijg dan ook onvoldoende lucht uitgeademd en dacht vroeger altijd dat ik hyperventileerde. ’s Nachts kan ik dan ook wakker schieten en het gevoel hebben dat ik ga stikken.
        De longfunctie is nog goed. Ik heb een grote longinhoud, dus dat is een meevaller. Ik sport heel veel, dus ik doe mijn best.
        Maar Ik heb veel andere klachten die zouden toe te schrijven zijn aan deze deficiëntie, namelijk spier- en gewrichtspijnen, geknelde zenuwen en nog veel meer.

        Groeten
        Peggy

    • Johan zegt:

      Mooi Peggy dat je zo snel bericht hebt gehad van dr.stolk
      had ook niet anders van hem verwacht.
      ik hoop dat je hier verder mee kunt.
      Je kunt dit nu misschien af sluiten en nu kijken wat je verder kunt doen
      aan de pijnen die je hebt.
      Gewoon verder laten onder zoeken en niet bij de pakken neer blijven zitten
      Geef nooit op.

      groetjes Johan

  57. Jacqueline Brekelmans zegt:

    Hoi allemaal, Wat ontzettend fijn om deze site te ontdekken. Ik was al een tijd op zoek naar een plek waar je kunt chatten met andere Alpha-1 patienten.
    Het lijkt bijna onmogelijk om lotgenoten te vinden via het longfonds of “iemand zoals ik”. Ik zal mij even voorstellen, mijn naam is Jacqueline en ik heb zelf geen Alpha-1 maar mijn man wel. Ik probeer al een tijdje lang wegen te bewandelen om aan “Prolastine” te komen. Tot nu toe met weinig succes. Zijn er hier nog andere met dezelfde ambities? Met meerdere is het misschien makkelijk om iets voor elkaar te krijgen.

      • Johan zegt:

        Beste Jacqueline,
        Ik zou toch eerst eens met Dr stolk contact op nemen voordat ik verder zou zoeken
        Om een medicijn in Nederland te krijgen zal een hele toer worden als dat al lukt
        En je weet niet of het succes zal hebben.
        En wat denk je van de kosten.
        Volgens mij word het wel eens gedaan in Belgie in Leuven.

        Groetjes Johan

      • Jacqueline Brekelmans zegt:

        Hoi Johan, Wij hebben natuurlijk allereerst bij Dr. Stolk aangeklopt maar hij kan ons niet verder helpen want de medicatie wordt in Nederland gewoon niet vergoed/erkend, bovendien is hij Wetenschapper en dit is medicatie die niet geneest, alleen maar vertraagd. Logisch misschien dat zijn aandacht gericht is op medicatie die in de toekomst wel kan genezen. Ons belang als patient is in eerste instantie stabilisatie en afremmen van verdere achteruitgang.
        In Belgie wordt Prolastine niet meer gegeven aan nieuwe patienten, alleen degene die het al kregen gaan ermee door, nieuwe patienten niet. Reden is te hoge kosten (+/- 70.000 euro per jaar) en de relatief kleine groep patienten die ermee geholpen kan worden, dat zijn namelijk alleen de patienten met de longklachten/emfyseem.
        Wij vinden het toch onacceptabel dat het in Nederland, als een van de weinige Europese landen, niet vergoed wordt. Het is aangetoond dat het de achteruitgang in de longen met maar liefst 50% kan beperken en dat is wel degelijk waardevol vinden wij? en precies dat is waar wij voor willen vechten. Groetjes Jacqueline

  58. Johan zegt:

    Hallo Jacqueline

    Dat is natuurlijk ook hier de reden dat het hier niet vergoed word.
    Jammer maar helaas.
    En inderdaad we zijn een kleine groep
    Heb je bij het longfonds al aan geklopt?
    Ook was er een paar jaar geleden een forum waar ik ook deel van uitmaakte
    waar je info kon vinden.
    Maar het longfonds vond het blijkbaar beter om dat samen te voegen met het longforum
    je ziet zelf daar is weinig van te recht gekomen.
    Misschien zijn er nog mensen die in de werkgroep actief waren je bereid te helpen.
    Misschien kun je via het longfonds achter een adres komen.

    Hoe is het nu met je partner en hoelang weet hij Alpha-1 heeft?

    Groetjes Johan

    • Jacqueline Brekelmans zegt:

      Hoi Johan, Het is inderdaad jammer dat er zo weinig mensen reageren. Dat is zo op elke site waar ik ben geweest, misschien zijn mensen niet zo bezig met hun ziekte of is het aantal zo gering dat je ze bijna niet kan bereiken. Er is nu wel een nieuwe internationale Alpha-1 site (www.alpha-1global.com) die zeer compleet is met artikelen, onderzoeken en forums maar zelfs daar zijn nog weinig mensen op aangesloten, de laatste keer dat ik er op keek waren de Nederlanders er op een hand te tellen.
      Mijn man is vorig jaar oktober gediagnostiseerd. Een jaar lang zijn wij nu al bezig met deze ziekte, allereerst om de totale verbijstering te overwinnen omdat ons dit was overkomen, daarna met proberen te begrijpen wat het voor een ziekte het is en de gevolgen daarvan, later zijn wij gaan kijken wat wij er zelf nog aan konden doen in de vorm van aanpassingen aan ons huis en ons sociale leven of beter gezegd, zaken aan te passen die invloed hadden op zijn longen zoals ruimtes waar gerookt wordt, huisstofmijd, kleden of vloerbedekking in huis, de open haard of de kachel die bij ons in de winter altijd aan staat, onze huisdieren (dat kon ook wel wat minder) maar vooral zijn wij bezig geweest met zaken waaruit gezondheidswinst behaald kon worden zoals sporten, voeding, vitaminen/mineralen, zelfs alternatieve geneeswijze zoals accupunktuur en Buteyko (ademhalingstherapie) en het laatste en moeilijkste stapje is de medicatie maar daar zijn wij dus nog niet in geslaagd.
      Wij zijn ondertussen een jaar verder en wij hebben zeker niet stil gezeten en de winst die mag er ook zijn.
      Vorige week vrijdag moest hij terug naar de longarts voor een longmeting en een algemeen onderzoek en jawel hoor er was een winst van 0,8 in zijn FEV-1 en de totale longcapaciteit was zelfs met 3 % omhoog gegaan, opnieuw verbijstering maar deze keer niet bij ons maar bij de Longarts zelf, volgens hem is dat erg moeilijk met COPD/Emfyseem door Alpha-1 maar dus toch niet onmogelijk.
      Het gaat dus best wel goed met hem. Hij werkt nog fulltime, doet de tuin zelf en leeft eigenlijk een heel normaal leven ondanks zijn beperkte longcapaciteit.
      Misschien heeft de Alpha nog niet veel grip op hem of zijn de aanpassingen succesvol geweest.
      Wij zijn heel blij hoor maar wij weten ondertussen al zo veel over deze ziekte dat wij toch erg alert en vooral ook bezorgd blijven maar boven alles …….hopen wij op medicatie.
      Ben jij zelf ook ziek?

      Groetjes Jacqueline

  59. Johan zegt:

    Jacqueline

    Ja inderdaad heb zelf ook Alpha-1 het ZZ type
    Al 17 jaar heb ik met deze ziekte te maken maar ik heb geluk dat het bij mij niet zo snel berg af gaat dan bij anderen.
    Als ik er aan denk dat mijn zus ongeveer 12 jaar ziek is geweest en na een longtransplantatie is overleden heb ik nog geluk gehad.
    Al word het nu wel steeds moeilijker vooral bij inspanning is het hopeloos maar dat zal je man ook wel merken.
    Bij inspanning gebruik ik zuurstof.
    Alhoewel mijn long capaciteit rond de 40% is
    En wat ik ooit aan de la heb gevraagd hoe snel het kan gaan dat is niet bekend.
    Wat mijn zus toen op mij het hard heeft gedrukt is positief blijven en bij de sigaret uit de buurt blijven.
    Dat doe ik ook en het laatste is nu gemakkelijker dan 17 jaar terug toen iedereen nog rookte.
    Zelf rookte ik niet meer toen ik ziek werd.
    Mijn motto is gewoon doorgaan met je dagelijkse leven en niet teveel bij de ziekte stil staan.
    Doen wat je nog kan al is het met moeite niet direct alles opgeven anders doe je morgen niks meer
    Blijven lachen al word dat laatste wel soms moeilijker.

    Groetjes johan

    • Jacqueline Brekelmans zegt:

      Hoi Johan, Wat goed van je dat je zo positief blijft. Lijkt mij niet makkelijk als je zus is overleden aan dezelfde ziekte die je zelf ook hebt. Ik ben er ook wel van overtuigd dat deze ziekte bij iedereen weer anders is, jij hebt geluk gehad en wij ook (tot op heden) en daar zullen wij dan maar extra dankbaar voor zijn.
      Er zijn ook wel veel redenen om positief te blijven hoor, ze zijn best hard aan het werk om nieuwe medicatie te ontwikkelen waar wij allemaal mee geholpen kunnen worden en ook longreparatie is erg “hot” op dit moment dus wij blijven maar hopen op betere tijden en gelukkig gaat het bij mijn man zodanig langzaam dat wij nog wel wat tijd hebben om te wachten. Hoe oud ben je eigenlijk? Mijn man is dit jaar 50 geworden, hij heeft nooit gerookt dat is ook wel een voordeel maar ik heb dat wel gedaan dus hij heeft toch wel wat jaartjes passief mee gerookt. Nu letten wij extra op dat hij niet te veel in aanraking komt met plekken waar wel gerookt wordt, soms is het niet te voorkomen maar wij proberen het zo min mogelijk te laten voorkomen.
      Mijn man heeft ook een totale longcapaciteit van 43. Zijn FEV is 38, lijkt laag maar hij kan er prima mee leven. Hij heeft het ook moeilijk als hij inspanning levert net als jij eigenlijk, maar nog niet zo erg dat zuurstof nodig is bij de training. Hij traint 2 keer per week in een COPD groepje en gaat nog flink vooruit.
      Zijn CO diffusie en de saturatie zijn hoog, normale waarde eigenlijk, dat is ongelooflijk met een fors longemfyseem. Dr. Stolk vond het in ieder geval erg uitzonderlijk dus daar zullen wij dan maar heel erg blij mee zijn.
      Wij zijn ook positief ingesteld hoor. Wij willen graag medicatie hebben en het frustreert ons dat het maar niet wil lukken terwijl andere Alpha’s in de wereld daar wel groot profijt van hebben maar verder genieten wij nog volop van het leven en durven wij ook nog plannen te maken voor de toekomst want wij zijn er van overtuigd dat er snel iets zal zijn (Prolastine of iets anders) waar wij allemaal mee geholpen kunnen worden.

      Groetjes Jacqueline

  60. Johan zegt:

    Jacqueline

    Als je navraag doet bij het longfonds vraag dan eens naar lida Naber
    zij is ook al eens actief geweest voor de werkgroep Alpha-1 misschien heeft zij nog wel contact met die mensen.
    Ook ik train 2 x per week en ben 62 jaar.
    Verder probeer ik zoveel mogelijk daagse dingen te doen.
    Ik heb gelezen dat je ook actief bent op :iemandzoals ik”
    en konden ze je daar nog iets verder helpen.

    Groetjes Johan

    • Jacqueline Brekelmans zegt:

      Hoi Johan, Nee hoor niemand kan echt concreet helpen maar ik heb wel contact gekregen met een paar mensen die waardevolle tips geven, die trek ik dan weer na, zo ga ik ook Lida Naber benaderen. Tot nu toe niets concreets maar je weet maar nooit. Uiteindelijk rest natuurlijk nog de optie om te vechten tegen de ziektekostenverzekering en/of te proberen om het medicijn in het buitenland te krijgen, ook die optie trekken wij na. Duitsland misschien of Spanje? dat laatste omdat ik zelf voor de helft Spaans ben, daardoor zou ik misschien een betere kans van slagen hebben in Spanje dan in Duitsland. Ik hou je wel op de hoogte. Groetjes Jacqueline

    • Jacqueline Brekelmans zegt:

      Hoi Johan en alle andere alphas die hier actief zijn,
      Sorry, ik ben inderdaad even rustig geweest maar dat is omdat ik ondertussen weet dat er ergens in Januari een hele belangrijke bijeenkomst is in London tussen Behring (producent van Prolastine) en een commissie die er voor wil zorgen dat Proslastine overal in Europa vergoed gaat worden aan Alpha-patiënten die daarmee geholpen zijn. Heel spannend en even afwachten dus. De informatie heb ik van Dr. Stolk dus is behoorlijk betrouwbaar.
      Hoe is het met jou?
      Groetjes Jacqueline

      • Johan zegt:

        hallo Jacqueline

        De laatste maanden ’s morgens echt benauwd moet eerst rustig op starten
        voor de rest gaat het wel .
        Ben benieuw wat de uitkomst word hopelijk een goed bericht voor ons.

        Wens alvast iedereen een fijne kerst en een goed uiteinde.
        Begin dan het nieuwe jaar met goede moed en wees optimistisch.
        wie weet voel je je dan zelf ook beter.

        groetjes Johan

      • Johan zegt:

        Jacqueline ben je al iets verder gekomen met je onderzoek naar het onderzoek naar prolastine wanneer dat ook hier word vergoed of ook werkelijk op de markt komt.

        groetjes johan

      • Jacqueline Brekelmans zegt:

        Hoi Johan, er is inderdaad heel veel nieuws. Ik zit nu in Spanje met vrienden heb het even heel druk maar onze vrienden gaan morgen weer naar huis dus ik zal je morgen in alle rust even bijpraten oké?

  61. Jacqueline Brekelmans zegt:

    Hoi Johan en Peggy, Ik zal proberen samen te vatten wat er afgelopen maanden allemaal is gebeurd. In Januari was er een grote bijeenkomst in London. Doel van deze bijeenkomst was dat Behring zijn Reespreza (hetzelfde als Prolastin maar met een andere naam) op de Europese markt wilde introduceren, dat was een belangrijke eerste stap. Stolk was toen erg positief over de uitkomst van die bijeenkomst. In mei kwam ineens het medisch vooraanstaand blad (The Lancet) met een artikel waarin Augmentation Therapy bewezen effectief was tegen Alpha-1. Behring kreeg heel kort na de publicatie van het artikel Markt autorisatie en toen kwam ook de Europese goedkeuring EMA. Op dit moment zijn er onderhandelingen gaande tussen Dr.Stolk, het Longfonds (Lida Naber) en Behring om het product Reespreza in NL te gaan vergoeden. De Add-On met het CVZ vindt plaats in September a.s. dus met een beetje geluk hebben wij nog voor het einde van 2015 Augmentation Therapy in Nederland, wat ook geweldig meehelpt is dat Minister Schippers kort geleden uitspraken heeft gedaan in de media waarin zij expliciet heeft gezegd dat iedereen die ziek is recht heeft op medicatie en dus ook bij een zeldzame ziekte zoals Alpha-1 ongeacht de kosten van de medicatie. Het is natuurlijk met al die ontwikkelingen erg lastig voor CVZ om te weigeren, alle argumenten van voorheen over kosten en effectiviteit zijn nu van de baan dus zullen ze wel moeten hoop ik maar dat is natuurlijk niet helemaal zeker dus best nog spannend. Er is op facebook een groepje met een 40-tal patienten actief,die groep/is gesticht door Heleen Groen is ook actief geweest op deze pagina in het verleden. Er wordt geprobeerd om zo veel mogelijk Alpha patienten bij elkaar te krijgen omdat het misschien mogelijk is dat wij als groep naar buiten moeten treden en hoe meer wij dan zijn hoe beter. Wil je ook meedoen dan zoek de site op heet Nederlandse Alpha-1/A1AT/AAD Support site en klik op lid worden. Nu zijn jullie weer een beetje op de hoogte. ik hoop dat wij straks allemaal geholpen worden dat werd zeker tijd. Groetjes uit Spanje, Jacqueline

  62. Johan zegt:

    Focusgroepbijeenkomst zeldzame longziekten over de onderzoeksagenda van het Longfonds!
    Lida Naber (LidaNaber@longfonds.nl) Toevoegen aan contactpersonen 17-9-2015 Dit bericht boven aan het Postvak IN laten staan
    LidaNaber@longfonds.nl
    Graag vragen wij uw aandacht voor het volgende:

    Meedenken over de onderzoeksagenda

    Wat zijn volgens u de belangrijkst problemen waar u tegen aan loopt en waarin moeten wetenschappers investeren om deze problemen op te lossen?

    Het Longfonds besteedt jaarlijks 3 miljoen euro aan wetenschappelijk onderzoek naar longziekten.

    Het Longfonds wil graag met u praten om de onderzoeksagenda voor de komende vijf jaar te kunnen formuleren. Dit doen zij samen met patiënten, behandelaars en wetenschappers.

    Dit is uw kans om mee te beslissen welke koers het Longfonds gaat varen.

    Er worden drie focusgroep sessies georganiseerd met patiënten, waarvan één met patiënten met een zeldzame longziekte zoals Bronchëctasieën, longfibrose, sarcoidose en Alpha-1. Deze bijeenkomst vindt plaats op:

    dinsdag 13 oktober 17.30-20.00 in Amersfoort bij het Longfonds, Stationsplein 127 (nabij het NS-station).

    Uw reiskosten worden uiteraard vergoed.

    Voor meer informatie en aanmelden kunt u contact opnemen met Simone Ettes, projectleider Participatie van het Longfonds. Telefoon:

    (033) 43 41 283 (Ma, di, do, vr), of via mail:

    groetjes Johan

  63. johan zegt:

    Goed nieuws, een eigen website over alpha 1

    http://www.alpha-1nederland.nl/

    De website van Stichting Alpha-1 Nederland staat eindelijk LIVE!!! Wij hopen dat we de Nederlandse Alpha-1 Gemeenschap kunnen ondersteunen en waar nodig helpen in jullie zoektochten naar informatie, medicatie en de beste medische zorg. Ons hoofddoel is om Alpha-1 meer bekendheid te geven zodat patiënten eerder gedetecteerd kunnen worden en daardoor de juiste diagnose krijgen en om Augmentatie Therapie vergoed te krijgen voor die patiënten die het nodig hebben. Alle medische informatie over Alpha-1 is in het Nederlands!

    Groetjes Johan

    • Beste Joahn,

      Dank voor je reactie. Ik heb de link op de site gezet en heb even de site bekeken. Ziet er mooi en overzichtelijk uit. Hopelijk kunnen jullie vele mensen zo bereiken.

  64. johan zegt:

    2. Noteert u alvast in uw agenda: Op zaterdag 5 november organiseert de werkgroep Alpha-1 een Landelijke dag in De Schakel in Nijkerk
    Dr. J. Stolk (Longarts LUMC Leiden) komt u bijpraten over Alpha-1 en we besteden onder meer aandacht aan erfelijkheid, begrip en acceptatie. De werkgroep Alpha-1 bereid op dit moment het programma voor. Heeft u zelf suggesties, dan horen wij dat ook graag. Zodra weer meer informatie hebben over het programma sturen we u een uitnodiging en informatie over hoe u zich kunt aanmelden.

    Groetjes Johan
    en wie weet tot ziens

Geef een reactie

Vul je gegevens in of klik op een icoon om in te loggen.

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit / Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit / Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit / Bijwerken )

Google+ photo

Je reageert onder je Google+ account. Log uit / Bijwerken )

Verbinden met %s